Пренатальные инвазивные процедуры

Пренатальные инвазивные процедуры

Мутации – двигатель эволюции, благодаря которым человек выдвинулся из царства животных. Вместе с тем, отрицательные мутации приводят к опасным патологиям, зачастую несовместимых с жизнью. Медицина располагает данными о более, чем 750 хромосомных аномалиях. Именно из-за наличия тех или иных генетических отклонений происходит порядка 42% выкидышей. Они происходят вследствие внутриутробного отбора, который производит сама природа.

Вместе с тем, нередки случаи рождения детей с врожденными генетическими аномалиями. Для того, чтобы диагностировать их на предродовом этапе современная репродуктология располагает арсеналом методов, в основе которых лежат пренатальные инвазивные процедуры. Они предполагают вмешательство в полость матки с целью отбора тканей, плаценты, плода и других биологических объектов для их биохимического, гистологического, молекулярного и цитогенетического анализа.

Существует множество инвазивных методов пренатальной диагностики. Как правило, реализуется их комплекс с целью выявления (или исключения) тех или иных патологий развития плода. Выбор инвазивных процедур зависит от показателей риска заболеваний у эмбриона, возраста беременной, методического и инструментального оснащения клиники.

В каких случаях назначаются пренатальные инвазивные процедуры

Наиболее частым показанием к проведению инвазивной дородовой диагностики является большой возраст родителей. Чем он выше, тем значительнее вероятность наличия у плода хромосомной патологии. Если общая популяционная частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 к 700-1400, то у женщин старше 40 лет она повышается до 1 к 40-100. Это связано как с гормональными нарушениями в организме старородящих матерей, так и с опасностью элиминирования плода (аборта). По не до конца исследованным причинам опасность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в промежутках возраста матерей от 15 до 17 лет, от 20 до 24 лет и от 27 до 30 лет. Помимо возрастных факторов причинами назначения инвазивной диагностики могут являться результаты неинвазивной дородовой диагностики и другие основания. В частности, наличие у предыдущего ребенка болезни Дауна, других генетических патологий или врожденных пороков развития. Пренатальные инвазивные процедуры проводятся, если совокупность данных, полученных с помощью УЗИ и биохимических исследований, указывает на повышенный риск наличия хромосомных заболеваний плода.

Методы инвазивной пренатальной диагностики

Как правило, забор материала для исследования осуществляется через брюшную стенку, под контролем ультразвуковых приборов. Наиболее распространенными инвазивными методами являются:

  • Хорионбиопсия (на сроке беременности 10-14 недель) с целью получения клеток плаценты;
  • Амниоцентез (на сроке беременности 14-20 недель) – забор образцов околоплодных вод путем пункции околоплодного пузыря;
  • Кордоцентез (на сроках от 20 недель и выше) – забор пуповинной крови.

В некоторых, относительно редких, случаях производится биопсия тканей самого плода. В современных, хорошо оборудованных клиниках, риск осложнений после проведения амниоцентоза составляет 0,2%, вследствие хорионбиопсии – 1%, а при кордоцентозе — порядка 3,3%, что не превышает обычные риски прерывания беременности или гибели плода. Клеточный материал, полученный в результате биопсии, подвергается кариотипированию. Этот цитогенетический метод исследования позволяет с высокой точностью выявить нарушения в числе и структуре хромосом эмбриона. Например, известно, что синдром Дауна обусловлен присутствием в кариотипе ребенка 21-й, лишней хромосомы. Достоверность диагноза при кариотипировании клеток хориона и плаценты составляет 98,6%.