Комбинированный генетический скрининг беременных

Комбинированный генетический скрининг беременных

Любая семья мечтает о появлении на свет здорового и крепкого ребенка. Однако от проблем развития малыша в связи с генетическими аномалиями не застрахован никто. В ходе беременности, будущей матери назначаются разнообразные исследования и анализы для выявления инфекционных заболеваний, мониторинга развития плода и подготовки к родам. Тем не менее, каждый год в Украине рождаются порядка 400 детей с синдромом Дауна (один из 800 новорожденных) и каждый такой случай является для родителей внезапной трагедией. Это связано с тем, что стандартное ультразвуковое исследование не может распознать болезнь Дауна (и другие хромосомные нарушения) саму по себе. В ходе УЗИ оцениваются лишь внешние данные плода и выявляются его врожденные пороки развития. Большая часть новорожденных с синдромами Дауна и Эдвардса таких аномалий не имеет. Определить с точностью наличие у плода данного заболевания могут только комбинированный генетический скрининг (КГС) и дальнейшие инвазивные цитогенетические исследования.

Что такое комбинированный генетический скрининг

«Sсreening» в переводе с английского означает «просеивание». Ультразвуковой скрининг проводится практически всем будущим мамам, даже при нормальном течении беременности, начиная с 11-13 недели вынашивания. Комбинированный генетический скрининг – это целый комплекс дородовых диагностических мероприятий. Он включает в себя биохимические и ультразвуковые исследования, а также расчет на основании полученных данных индивидуального риска хромосомной патологии плода. Немаловажно, что результаты проведения КГС не являются основанием для установки диагноза. При помощи генетического скрининга устанавливается степень риска наличия у плода хромосомных заболеваний. Если он высокий, то репродуктологи формируют программу проведения инвазивных цитогенетических исследований.

Схема проведения генетического скрининга

На первом этапе КГС проводится ультразвуковое исследование плода. В его ходе оценивается соответствие его размера сроку беременности, общее состояние эмбриона, наличие выраженных пороков развития или их признаков (маркеров патологии). К сожалению, их отсутствие не является гарантией генетического здоровья. Например, при синдроме Дауна, лишь в половине случаев отклонения заметны визуально. С большей точностью определить наличие хромосомных заболеваний можно по итогам второго этапа КГС – биохимического скрининга. В его ходе кровь беременной исследуется на присутствие в ней специфических веществ, выделяемых плацентой. Оцениваются показатели концентрации и соотношения в крови определенных белков и других маркерных веществ.

Расчет риска наличия генетической патологии

На третьем этапе проводится расчет риска хромосомных патологий с использованием специальных компьютерных программ. Помимо результатов генетического скрининга, в качестве исходных данных используется целый ряд показателей – вес и возраст будущей мамы, срок беременности, наличие заболеваний, вредных привычек и даже этнические особенности. После обработки этой информации на компьютере, опытный врач может сделать объективный вывод о степени риска наличия генетических заболеваний у плода. Если речь идет о низком риске, пациентке назначается обычное наблюдение беременности. При средних показателях рекомендуется повторное проведение КГС во втором триместре беременности. Если же риск оценивается как высокий, назначается программа пренатальной диагностики, включающая инвазивные цитогенетические исследования. С их помощью на основе образцов тканей плода фактически исследуется его генотип. Такой метод со стопроцентной точностью определяет наличие хромосомных аномалий эмбриона.