Врач генетик

Врач генетик

Любая семейная пара мечтает о рождении здорового интеллектуально и физически ребенка. Вместе с тем, далеко не каждая мама понимает – как важно прийти на прием врача генетика. К сожалению, мировая статистика свидетельствует, что примерно 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями и пороками развития. В Украине этот показатель даже выше, в связи с плохой экологической обстановкой и последствиями Чернобыльской катастрофы.

Почему стоит прийти на прием врача генетика

Общее количество известных на сегодня наследственных заболеваний составляет порядка трех тысяч. Причем многие из них проявляются у ребенка далеко не сразу. К наиболее распространенным относятся:

  • Синдром Дауна;
  • Гемофилия;
  • Нейрофиброматоз (врожденные опухоли);
  • Дальтонизм;
  • Амавротическая детская ранняя идиотия;
  • Расщепление позвоночника;
  • Мусковисцитоз (поражение желез внутренней секреции).

Чтобы обезопасить будущего ребенка от этих и других страшных заболеваний, лучше еще до его зачатия прийти на прием врача генетика и пройти полный курс генетических исследований. В его ходе врач генетик помогает минимизировать риск не только наследственных заболеваний, но и обычных — например, склонности к гипертонии, сердечно-сосудистым, онкологическим и другим заболеваниям.

Что включает полный курс генетических исследований

До зачатия проводится т.н. периконцепционная профилактика, снижающая вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями и пороками развития. Исследуется родословная будущих родителей, в результате чего врач генетик получает важную информацию. Например, можно установить было какое-либо заболевание или признак общими для семей родителей, определить тип их наследования и т.д.

Кроме того, проводится всесторонне обследование самих родителей на предмет обнаружения у них различных эндокринных, инфекционных и других заболеваний. Если выявляются гормональные изменения или хронические инфекции, назначается соответствующий курс лечения. Семейные пары с отягощенной наследственностью проходят ДНК-тестирование, по результатам которого, также может быть назначен курс терапии. Наконец, корректируется время зачатия.

Особое значение имеет пренатальная генетическая диагностика, которая может осуществляться без предварительной периконцепционной профилактики. Речь идет о внутриутробном обследовании малыша, в ходе которого выявляются пороки развития и наследственные заболевания. Такие исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Последние абсолютно безвредны и заключаются в проведении УЗИ плода, определении биохимических маркеров в крови будущей мамы и других процедурах. Инвазивные методы предполагают медицинское вторжение в полость матки для взятия биологических материалов. Инвазивные процедуры обычно назначаются в следующих случаях:

  • в семье уже имело место рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • возраст будущей мамы свыше 35 лет;
  • у родителей выявлены хромосомные перестройки;
  • выявлены отклонения в биохимических маркерах при неинвазивных исследованиях;
  • УЗИ показало отклонения в развитии плода.

Инвазивные методы дают более точный прогноз генетического здоровья малыша. Если их итоги указывают на явные и серьезные отклонения, семья может осознанно принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Винницкая клиника «Медивин» располагает самым современным оборудованием для проведения пренатальной диагностики, а также высококвалифицированными специалистами в области генетики. А чтобы здоровье малыша было вне опасности, наилучшим вариантом является прохождение полного курса генетических исследований.